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Mikrodeletion 22q11.2Eine zu selten diagnostizierte genetische Veränderung bei psychiatrischen Erkrankungen

Research paper by T. Leyhe, T. Haarmeier, A. Dufke, H. Giedke

Indexed on: 17 Mar '14Published on: 17 Mar '14Published in: Der Nervenarzt



Abstract

Die Mikrodeletion 22q11.2 hat eine Inzidenz von etwa 1:4000 und führt unter anderem zum DiGeorge-Syndrom (DGS) sowie zum velokardiofazialem Syndrom (VCFS). Sie wird in der Regel in der Neugeborenenperiode und Kindheit diagnostiziert. Verlaufsstudien jüngerer Zeit zeigten, dass insbesondere Patienten mit VCFS in der späten Adoleszenz und im Erwachsenenalter gehäuft psychiatrisch erkranken. Wir berichten über einen 30-jährigen Patienten mit leicht dysmorphen Gesichtszügen, einem Hypoparathyreoidismus, geringgradigen kardialen Anomalien und leichtgradigen kognitiven Defiziten, bei dem erst die Diagnose einer schweren Persönlichkeitsstörung zur Entdeckung einer maternal ererbten Mikrodeletion 22q11.2 führte. Bei psychiatrischen Patienten sollte auf phänotypische Auffälligkeiten, die auf diese Chromosomenanomalie hinweisen, geachtet und ggf. eine gezielte genetische Untersuchung eingeleitet werden. Die Notwendigkeit hierfür ergibt sich insbesondere aus der 50%igen Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung mit möglicherweise schweren kongenitalen Fehlbildungen. In Anbetracht einer Prävalenz von 2% in einer unselektionierten Gruppe von Patienten mit Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis wird die Mikrodeletion 22q11.2 vermutlich zu selten diagnostiziert.