Quantcast

Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fallbericht mit Spontanpneumothorax und Aplasie der linken A. carotis interna

Research paper by B. Frantzen, C. Rose, T. Schulz, E.-B. Bröcker, H. Hamm

Indexed on: 01 Nov '01Published on: 01 Nov '01Published in: Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete



Abstract

Bei einem 36-jährigen Patienten bestanden seit einigen Jahren zentrofazial, am Hals und am Rücken multiple hautfarbene Papeln. Auch bei seinem Vater, der Schwester und fraglich auch beim Großvater väterlicherseits wurden auswärtig ähnliche Hautbefunde erhoben. Die histologische Begutachtung der Hautveränderungen in allen 3 Fällen ergab Fibrofollikulome. Zusätzlich trat bei dem Patienten im Alter von 33 Jahren ein linksseitiger Spontanpneumothorax und ein Jahr später eine Subarachnoidalblutung bei Aplasie der linken A. carotis interna auf. Der Großvater väterlicherseits war an einem metastasierenden Rektumkarzinom verstorben.Wir diagnostizierten ein Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, das durch das gemeinsame Auftreten von Fibrofollikulomen und Kolonadenomen charakterisiert ist. Die vorgestellte Familie stützt die Annahme eines autosomal-dominanten Erbgangs dieses Syndroms. Neben Haut und Darm können noch weitere Organsysteme, nämlich Nieren- und Genitaltrakt, Augen und Endokrinium betroffen sein. Lungenveränderungen wurden bislang bei 6 Patienten mit diesem Syndrom beschrieben. Wir möchten mit dieser Beobachtung auf die charakteristischen Hautveränderungen des Hornstein-Knickenberg-/Birt-Hogg-Dubé-Syndroms hinweisen, die Leitsymptom maligner Tumoren und anderer Begleitsymptome sein können.